תסמונת אספרגר: אבחון ואפשרויות טיפוליות

המונח “הקשת האוטיסטית” מתייחס לקבוצה רחבה של מחלות, שכולן מאופיינות בהפרעה התפתחותית נרחבת. כל ההפרעות בקשת האוטיסטית מתאפיינות בפגיעה ביכולת ליצור כישורים חברתיים, בקושי ברכישת כישורי שפה או בשימוש בלתי תואם בשפה ובהפרעות התנהגותיות שונות, כל אלה במידת חומרה כזו או אחרת.

בעשורים האחרונים נרשמה עלייה מתמדת במספר הילדים המאובחנים כסובלים מהפרעה בספקטרום האוטיסטי בכלל ומתסמונת ע”ש אספרגר בפרט. סקרים עדכניים מעריכים את שיעור ההפרעות האוטיסטיות בילד אחד חולה לכל 150 ילדים בריאים. שכיחות זו גבוהה יותר בקרב בנים, שם מדובר בילד אחד חולה לכל 92 ילדים בריאים. גם הפרעת אספרגר עלתה בשכיחותה מאוד מילד אחד חולה לכל 3300 ילדים בריאים לפני כ 20 שנה לשיעור של ילד אחד חולה לכל 333 ילדים כיום.

הסיבות האפשריות לעלייה החדה בשכיחות של הספקטרום האוטיסטי רבות: עלייה בגיל האימהות הממוצע, השפעת גורמים סביבתיים ואולי השיפור ביכולת האבחון והתגברות המודעות בקרב הצוותים הרפואיים.

כתבה זו תעסוק בעיקר בתסמונת ע”ש אספרגר.

הפרעה ע”ש אספרגר הוגדרה לראשונה בשנת 1944 על ידי רופא ילדים אוסטרי בשם הנס אספרגר. האבחנה מתבססת על קיום הקריטריונים הבאים:

  1. פגיעה בתפקוד חברתי – הפרעות בתקשורת לא מילולית, כגון קושי ליצור קשר עין, תנוחות גוף חריגות, קושי לזהות שפת גוף ועוד. כל אלה מקשים על יצירת קשרי חברות עם ילדים בני אותו הגיל. הפגיעה מתאפיינת גם בחוסר עניין לשתף אחרים ברגשות, במחשבות, בתחומי עניין ועוד. חלק מהפגיעה בתפקוד החברתי נובעת מהקושי ליצור הדדיות בקשרים החברתיים.
  2. צמצום נושאי עניין, התנהגויות סטריאוטיפיות חוזרות – הישאבות לנושא, לעיתים אזוטרי לחלוטין, כגון סוגי אוטובוסים, ופעמים רבות עניין עז בחלקי אובייקט. לסובלים מתסמונת זו צורך עז בביצוע פעילויות שגרתיות באופן טקסי וחוזר וחוסר גמישות לוותר על טקסים אלה. לפעמים מתעורר צורך לבצע תנועות סטריאוטיפיות בעלות צורה חזרתית מדויקת, המפעילות איבר בגוף או תנועת גוף מלאה.

הקריטריונים להפרעת אספרגר אינם כוללים קשיי שפה. זהו אחד ההבדלים בין אלה הסובלים מתסמונת אספרגר ואלה הסובלים מאוטיזם.

הגורמים לתסמונת אספרגר אינם ידועים. ידוע כי ישנו קשר משפחתי ברור בין תסמונת אספרגר והפרעה אוטיסטית, כלומר, במשפחות של אלה הסובלים מתסמונת ע”ש אספרגר יש בני משפחה הסובלים מאוטיזם ולהפך. לכן מקובל להניח, שבדומה לאוטיזם, גם בתסמונת אספרגר הרקע למחלה מורכב ותלוי במספר רב של גורמים, כגון גורמים גנטיים, סביבתיים, זיהומים במהלך הריון, מחלות מטבוליות ועוד.

הקשר הגנטי בהפרעה ע”ש אספרגר נחקר רבות ועד כה אין תשובות חד משמעיות לגביו. ככלל, ברפואה אנו מאמינים, שברוב המקרים, הסיכוי שאדם יחלה במחלה עולה, ככל שיש במשפחתו יותר אנשים חולים.

ביטוייה השונים של ההתנהגות החריגה בתסמונת אספרגר מופיעים בעוצמות שונות ולכן ישנו טווח רחב של חומרה אצל אלה הסובלים מאספרגר. חלקם יזוהו כחולים על ידי כל אדם וחלקם יאובחנו כסובלים מהבעיה רק בראיון מעמיק עם איש מקצוע. גורמים מנבאים לפרוגנוזה טובה יותר הם אינטליגנציה בטווח התקין או הגבוה וכן קשיים חברתיים בעוצמה נמוכה. חומרת המחלה היא גם זו שתקבע באיזו מסגרות הילד יוכל לשהות. יש שיוכלו להשתלב בבית ספר רגיל ובכיתה רגילה ויש שיזדקקו לבית ספר מיוחד ולעזרה צמודה.

אבחון

האבחנה של הפרעה ע”ש אספרגר נעשית על ידי ראיון קליני עם המטופל ובני משפחתו. ניתן להיעזר בתהליך האבחון בשאלונים שונים, למשל, בגיל המבוגר יותר ניתן להיעזר בשאלון הקרוי Adult Asperger Assessment. עם זאת, השאלונים אינם משנים את תהליך האבחון המבוסס בעיקרו על שאלות ותשובות כדרך אבחונית. לאחרונה נעשים ניסיונות להשתמש באמצעי הדמיה מודרניים על מנת לאבחן מטופלים בקשת האוטיסטית.

בשנים האחרונות נעשה שימוש ברישום של האות הנוצר מהפעילות החשמלית של המוח (EEG) למטרות אבחון. ברישום EEG המנותח כמותית, הקרוי QEEG, ניתן לזהות הפרעות בפעילות המוח בקרב מטופלים בקשת האוטיסטית. יש לדעת כי 50% מהילדים הסובלים מהפרעה בקשת האוטיסטית סובלים מהפרעה חשמלית או פעילות חשמלית לא תקינה.

לעיתים מתגלה בבדיקה, שלמעשה מדובר במחלה אחרת, כמו סוגים שונים של אפילפסיה, המצטיירת כאספרגר או אוטיזם.

לעיתים ההפרעה החשמלית מבטאת את הפעילות הלא תקינה שאופיינית לאספרגר. הפרעות שונות הודגמו גם בשימוש באמצעי הדמיה אחרים כגון SPECT ו- fMRI. ככלל ברור היום, שהפרעת אספרגר היא הפרעה מוחית אורגנית.

טיפול

בשנת 2006 ביקש חוקר בשם GREEN לברר אילו סוגי טיפולים בוחרים הורים לילדים עם תסמונת אספרגר. חלק משיטות אלה לא הוכחו מעולם כיעילות, ולמרות זאת, הרבה הורים בוחרים בהן. אלה השיטות שההורים בחרו בהן:

  1. טיפולים בכישורי השפה – 70% מההורים בחרו בטיפול זה. בחירה זו מבטאת יותר מכל את הקשיים האבחוניים, כיוון שכאמור, אין לסובלים מתסמונת אספרגר קשיי שפה לשמם. הגבולות בין האבחנות השונות בקשת האוטיסטית מטושטשים וגם ילדים עם שימוש יחודי בשפה או שימוש בשפה גבוהה ולא תואמת מאובחנים בתוך תסמונת האספרגר.
  2. שימוש בתרופות – מקובל שימוש בתרופות להורדת הנטייה לנוקשות ולביצוע טקסים התנהגותיים, תרופות לשיפור תפקודי קשב במידה ויש קושי בתחום או תרופות אחרות: אין תרופה לבעיה הבסיסית, כי אם לסימפטומים המלווים את הבעיה.
  3. שימוש בלוחות זמנים חזותיים – באופן זה הופכים את המשימות היום יומיות למשימות מובנות לוגיות ובכך מדלגים על הקשיים של הילדים עם הפרעות בספקטרום האוטיסטי. לדוגמה, במקום להסביר לילד כיצד להכין שיעורי בית, פעולה שהוא עשוי להתקשות בה, מפרקים את המשימה למשימות קטנות המסודרות בסדר ברור. סדר זה מקל על הילד לבצע את המשימות המוטלות עליו.
  4. אינטגרציה חושית – לילדים רבים מהקשת האוטיסטית קשיים בוויסות החושי. הטיפול מבוסס על כך שילד לומד לחוות בסביבה בטוחה מגוון גדול של חומרים ותחושות באופן שבו הוא חש בטוח. הטיפול בנוי בצורה מדורגת כך שאט אט הילד נחשף ליותר ויותר גירויים ולומד להתמודד איתם.
  5. ניתוח התנהגות (Applied Behavior Analysis (ABA – שיטה זו נחקרה יותר מכל השיטות האחרות והוכיחה יעילות רבה. בשיטה זו מפרקים את ההתנהגות האנושית המורכבת לחלקים קטנים ומלמדים את הילדים לבצע כל חלק בפני עצמו. הלימוד נעשה על ידי חיקוי, תרגול וכן הרבה חיזוקים שיוצרים התניה אצל הילד. המחקרים שנעשו ב 40 השנה האחרונות הוכיחו כי מדובר בשיטה הדורשת מאמץ רב (עשרות שעות שבועיות על פני טווח של שנה-שנתיים) וגם אז השיטה מקדמת את הילדים במידות משתנות: חלקם מגיבים טוב יותר וחלקם פחות.
  6. דיאטות מיוחדות – שכיחות ההפרעות המטבוליות בקרב ילדים הסובלים מתסמונת אספרגר גבוהה יחסית לאוכלוסיה הכללית. לאורך השנים נעשו ניסיונות שונים לשפר את מצבם של ילדים הסובלים מהתסמונת באמצעות דיאטות שונות כגון דיאטה דלת חלבון חלב, דיאטה נטולת גלוטן ועוד. במחקרים השונים הדיאטות הללו הביאו לשיפור מסוים במצבם של חלק מהילדים שנחקרו. עם זאת, נוצרו הפרעות אחרות, כגון פגיעה בעובי העצם וכדומה. ההענות לטיפולים אלה הייתה נמוכה.
  7. העשרת ויטמינים – במהלך השנים היו ניסיונות שונים לתת מגוון של העשרות תזונה, כגון ויטמין B12, הורמון תזונה בשם סקרטין ועוד. למרות התלהבות רבה שעוררו אופציות טיפוליות אלה, מחקרים מבוקרים לא הצליחו להוכיח את יעילותם. ככל הנראה, ישנו מיעוט של ילדים עם תסמונת אספרגר, הסובלים מבעיה מטבולית. ייתכן שתיקון הפרעות אלה מביא לשיפור מסוים במצב הילדים- אך מדובר כאמור במיעוט. חשוב להדגיש, שעודף ויטמינים עלול להזיק, ויש להתייחס להעשרות אלה כאל תרופות לכל דבר ועניין.

שיטת טיפול נוספת שלא הוזכרה על ידי ההורים בשנת 2006, ועליה נרחיב בהמשך המאמר, היא טיפול בעזרת טכנולוגיית נוירופידבק.

פעילות חשמלית מוחית לא תקינה בקשת האוטיסטית

כפי שצוין לעיל, ישנם ניסיונות להיעזר בבדיקות הדמיה מוחיות לשם אבחון הפרעות שונות. תהליך זה עדיין נמצא בשלביו המוקדמים.

הדמיה של הפעילות החשמלית במוח עברה שינויים מרחיקי לכת בעשור האחרון. כיום ידוע כי בקרב ילדים ברצף האוטיסטי בכלל ואלה הסובלים מתסמונת אספרגר בפרט ישנן תבניות מוחיות לא תקינות שונות המשקפות את הבעיה הבסיסית של ההפרעה. כיוון שהקשת האוטיסטית היא רצף של מחלות רבות, שיש להן ביטויים דומים, ישנן תבניות רבות ושונות של הפעילות החשמלית הלקויה במוחם של ילדים מהרצף האוטיסטי. אלה כמה מהן:

  1. הפרעה חשמלית מלווה – אצל חלק מהילדים מהרצף האוטיסטי יש נזק מוחי. לעיתים נרשמת בבדיקת EEG פעילות חשמלית לא תקינה באזור מסוים במוח, שעבר פגיעה (בלידה או בעקבות חבלה). במקרים אחרים, מדובר במחלת הנפילה (אפילפסיה), שלעיתים אינה מאובחנת כיאות ואז הילד מוגדר כסובל מאוטיזם, למרות שמדובר במחלה אחרת. ישנם סוגים של מחלת הנפילה, שלא באים לידי ביטוי בנפילה, פרכוסים ואובדן הכרה. לעיתים המחלה יוצרת תופעות כמו התנתקות ומוזרויות כאלה ואחרות, שבטעות מאובחנות כאוטיזם (ניתן לשמוע עוד על התופעה של איבחון שגוי ב סרטון על QEEG)
  2. הפרעה חשמלית ספציפית – מחקרי הדמיה מוכיחים כי במוחם של ילדים מהרצף האוטיסטי יש תופעה של קשרים לא תקינים בין אזורי מוח שונים. בעיות אלה קרויות בעיות בקישוריות. לדוגמה, לעיתים אזורי מוח רחוקים זה מזה אינם מתקשרים היטב בינם לבין עצמם. בפועל אנו רואים זאת בתופעה הקרויה תת קישוריות (התמונה מימין). מצד שני, באזורי מוח קרובים זה לזה ייתכנו מצבים של עודף קשרים ואזי התופעה קרויה עודף קישוריות (התמונה משמאל). אם האזורים הפגועים מערבים אזורי שפה, יופיעו בין הסימפטומים קשיי שפה. אם אזורי המוח הפגועים קשורים למערכות החברתיות והבנה של תקשורת לא מילולית, נראה קשיים בתחומים אלה.

sub_connectivityexcess_connectivity

.

פעמים רבות אנו רואים פגיעה במערכות מוח ספציפיות כגון מערכת עיצבית הקרויה “מערכת עיצבי המראה”. פגיעה במערכות אלה גורמת לחלק מהביטויים של חוסר היכולת לזהות את רגשות האדם ה”אחר”. דוגמא לפגיעה בחלק ממערכת זו ניתן לראות בתמונה הבאה.

mirror_neurons_system

יש תבניות שונות של הפעילות החשמלית המוחית ותבניות אלה ניתנות להגדרה והתערבות. בתמונה הבאה מופיעה תבנית שכיחה המבטאת עודף גלי ביתא באיזורים מרכזיים קדמיים. עודף זה נובע מפעילות לא תקינה באיזור מוחי מסויים שנקרא האנטריור סינגולייט והוא אחראי בין השאר לנטייה של מטופלים מהקשת האוטיסטית לבצע התנהגויות בצורה חוזרת ומקובעת.

excess_beta

טיפול בנוירופידבק בהפרעות ברצף האוטיסטי בכלל ובתסמונת אספרגר בפרט

הטיפול באמצעות טכנולוגית נוירופידק מבוסס על עיקרון ההתניה שבאמצעותו מסדירים את הפעילות החשמלית הבלתי תקינה באזורי מוח מסוימים בהתאם להפרעה.

בשלב הראשון מבוצעת בדיקה הקרויה QEEG הממפה את הפעילות החשמלית המוחית. הבדיקה מראה באילו אזורים יש תת קישור ובאילו יש עודף קישור וכל זאת בהשוואה לנורמות המתאימות לגיל. בתום הבדיקה מתקבלות מפות מוח המתארות את מיקום הבעיה ומהוות בסיס להתערבות.

בשלב השני מבוצע הטיפול, שנועד לנרמל את הבעיה שאותרה. טכנולוגיית נוירופידבק מתבססת על זיהוי של תבניות תקינות ובלתי תקינות: באמצעות תהליך של התניה מאפשרת הטכנולוגיה לאמן את גלי המוח לפעול באופן תקין. המטופל באמצעות טכנולוגיית נוירופידבק מקבל חיזוק צלילי, חזותי או תחושתי בכל פעם שנרשמת פעילות חשמלית תקינה של מוחו ואילו פעילות בלתי תקינה אינה זוכה לחיזוק. בעשור האחרון נהוג להשתמש בחיזוק באמצעות סרטים. המטופל צופה בסרט ואיכות הסרט מושפעת מהתפקוד המוחי. כאשר מופיעים גלי מוח תקינים ובריאים, איכות הסרט טובה. כאשר מופיעים גלי מוח המוגדרים לא רצויים, איכות הסרט פחות טובה. באופן זה מועבר למוח משוב, שהוא הבסיס לתהליך ההתניה. חזרה על פעילות זאת על פני מספר מפגשים מביאה להסדרה הדרגתית בפעילות המוח, המתבטאת במקביל בהקלה בסימפטומים הקליניים. טכנולוגיית נוירופידבק היא תהליך של אימון המוביל לשיפור הדרגתי בפעילות החשמלית במוח וכתוצאה משיפור זה מתחולל שיפור התנהגותי.

הטיפול בנוירופידבק נחקר לא מעט ביחס לקשת ההפרעות האוטיסטי. עד היום פורסמו תוצאות טיפול במאות ילדים בספרות המדעית. נעשו מחקרים שבדקו כמה זמן משפיע הטיפול והתברר שאף לאחר שנתיים הישגי הטיפול נשמרים. ילדים נוטים להגיב מהר מאוד לטיפול זה ובד”כ כבר לאחר 10 טיפולים ניתן לחוש בשינוי המתרחש בקרב ילדים אלה. השינוי משפר את יכולות החברות, מוריד את הנוקשות ההתנהגותית ומאפשר תקשורת מלאה יותר.

תיאור מקרה של טיפול באוטיזם בעזרת נוירופידבק

ה. הגיעה לטיפול בגיל 12. מגיל צעיר אובחנה כסובלת מאוטיזם. במבט ראשון נראתה ילדה רגילה, אך לאחר זמן מה בחברתה, אי אפשר היה שלא להבחין בקשייה. היא נטתה להגיב לכל קונפליקט בצעקות ובכעס שביטאה בכך שהלכה לפינה והסתגרה שם בתוך עצמה למשך זמן רב. התנהגות זו גבתה ממנה מחיר יקר מבחינת הקשר עם בני גילה. היא הביעה רצון לשחק עם ילדים בני גילה אך בפועל, חוויות הדחייה החוזרות גרמו לה לכעס רב ולעצב. גם בבית הספר הגיבה בצורה קשה לכל שינוי בסיטואציה או לסטייה מהשגרה. כל שינוי שהתרחש הצריך שבועות ארוכים של הסתגלות: שינויים כגון החלפת מורה או החלפת כיתה הכבידו עליה מאוד.

ה. טופלה עם מספר פרוטוקולים של נוירופידבק במשך 60 פגישות. כבר מהפגישה החמישית אפשר היה לשים לב לשינוי הניכר שחל בה. הרמזים הראשונים לשינוי היו כאשר הלכה לקייטנה במהלך החופש הגדול. בניגוד לעבר, היא הסתגלה למקום החדש תוך יום והלכה לשם בשמחה. גם בקייטנה התגלו קשיים וקונפליקטים, אך הפעם היא התרצתה וחזרה לפעילות תוך זמן קצר ולא עוד הסתגרה בתוך עצמה למשך שעות רבות כבעבר. ה. סבלה כל ילדותה מהתפרצויות זעם ובכל פעם שלא קיבלה את מבוקשה, הגיבה בצורה קשה. עם הטיפול חל שיפור ניכר והתפרצויות הזעם פחתו במידה ניכרת.

בפגישה העשרים ההורים דיווחו שלראשונה בחייה ה. החלה לשקר.היא שיקרה כאשר לא רצתה לעשות שיעורי בית או במצבים נוספים. במקביל ההורים דיווחו על כך, שגם מבחינה חברתית חל שיפור ניכר במצבה. היא אף החלה ללכת לשחק עם ילדים אחרים בביתם – דבר שמעולם לא עשתה קודם לכן. התנהגויות נוקשות שונות שה. סבלה מהם כגון רחצה ואכילה הפכו לקלים יותר וה. הצליחה להתגמש ולהתאים עצמה לנסיבות המשתנות.

כמה חודשים לאחר תחילת הטיפול ה. נבדקה על ידי פסיכאטר הילדים שעקב אחריה. לדבריו ,”אלמלא היה מכיר אותה מהעבר לא היה מאבחן אותה כיום כסובלת מבעיה בקשת האוטיסטית”.

לסיכום

טיפול בעזרת נוירופידבק, בהפרעות מהקשת האוטיסטית מצטייר כטיפול בעל תרומה ייחודית לילדים עם הפרעות אלה.

הכותב – ד”ר דורון תודר, פסיכיאטר מומחה,